EN
panel erythrokeratodermia variabilis (GJB3, GJB4) ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Erythrokeratodermia variabilis
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
GJB3 - erythrokeratodermia variabilis ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Erythrokeratodermia variabilis
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Neuropathieën panel¹
- panel erythrokeratodermia variabilis (GJB3, GJB4) ¹
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
603324
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
