Pachyonychia congenita

panel pachyonychia congenita (KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, KRT17 hotspots) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Pachyonychia congenita

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

KRT16 (exon 1,6) - pachyonychia congenita ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Pachyonychia congenita

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 148067
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

KRT17 (exon 1,6) - pachyonychia congenita ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Pachyonychia congenita

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 148069
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

KRT6A (exon 1,7) - pachyonychia congenita ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Pachyonychia congenita

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 148041
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

KRT6B (exon 1,7) - Pachyonychia congenita ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Pachyonychia congenita

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 148042
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies