EN
panel pachyonychia congenita (KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, KRT17 hotspots) ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Pachyonychia congenita
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
KRT16 (exon 1,6) - pachyonychia congenita ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Pachyonychia congenita
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
148067
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
KRT17 (exon 1,6) - pachyonychia congenita ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Pachyonychia congenita
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
148069
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
KRT6B (exon 1,7) - Pachyonychia congenita ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Pachyonychia congenita
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
148042
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
