Proteus syndroom

AKT1 (exon 4) - Proteus syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Proteus syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel Somatisch Overgroei Syndroom en Vasculaire Malformaties (18 genen)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Alleen exon 4 wordt geanalyseerd.

OMIM: 164730
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies