AKT1 (exon 4) - Proteus syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Proteus syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Somatisch Overgroei Syndroom en Vasculaire Malformaties (18 genen)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen┬╣ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Alleen exon 4 wordt geanalyseerd.

OMIM: 164730
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

AKT1 (exon 4) - Proteus syndroom ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

AKT1 (exon 4) - Proteus syndroom ¹