Centrale vroegtijdige puberteit

KISS1R - centrale vroegtijdige puberteit type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Centrale vroegtijdige puberteit

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 604161
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

MKRN3 - centrale vroegtijdige puberteit type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Centrale vroegtijdige puberteit

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603856
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies