Gen

KISS1R - centrale vroegtijdige puberteit type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KISS1R - centrale vroegtijdige puberteit type 1



KISS1R - centrale vroegtijdige puberteit type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Centrale vroegtijdige puberteit

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel (% *)
  • Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Preconceptie test panelĀ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 604161
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MKRN3 - centrale vroegtijdige puberteit type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MKRN3 - centrale vroegtijdige puberteit type 2



MKRN3 - centrale vroegtijdige puberteit type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Centrale vroegtijdige puberteit

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603856
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies