MKRN3 - centrale vroegtijdige puberteit type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Centrale vroegtijdige puberteit

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603856
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

KISS1R - centrale vroegtijdige puberteit type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KISS1R - centrale vroegtijdige puberteit type 1



KISS1R - centrale vroegtijdige puberteit type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Centrale vroegtijdige puberteit

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panelĀ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 604161
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MKRN3 - centrale vroegtijdige puberteit type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MKRN3 - centrale vroegtijdige puberteit type 2