GATA3 - hypoparathyroidie, sensorineurale doofheid en renale dysplasie
GATA3 - hypoparathyroidie, sensorineurale doofheid en renale dysplasie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Hypoparathyroidie, doofheid en nierdysplasie
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Hypoparathyroidie, doofheid en nierdysplasie
- Aandoeningen > Nefrologisch > Hypoparathyroidie, doofheid en nierdysplasie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Nierziekten panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
131320
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies