WES premature ovariële insufficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Premature ovariële insufficiëntie
Doorlooptijd
3 maanden
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld:
- Premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)
- FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF)
Panel versie:
DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Premature ovariële insufficiëntie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Analyse van het aantal repeats met behulp van fragmentlengte analyse van (triple primed) PCR product, eventueel aangevuld met Southern blot analyse
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld:
Premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)
OMIM:
309550
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
NR5A1 - prematuur ovarieel falen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
- WES mannelijke infertiliteit (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES premature ovariële insufficiëntie (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
612964
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Premature ovariële insufficiëntie
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Karyotypering
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld:
FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF)
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed