Premature ovariële insufficiëntie

WES premature ovariële insufficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Premature ovariële insufficiëntie

Doorlooptijd
3 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld:

• Premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)
• FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF)

De genen in dit WES panel zijn allen ook opgenomen in het panel WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen. Het panel bevat 32 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Premature ovariële insufficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Analyse van het aantal repeats met behulp van fragmentlengte analyse van (triple primed) PCR product, eventueel aangevuld met Southern blot analyse

Opmerkingen
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld:

Premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)

OMIM: 309550
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NR5A1 - prematuur ovarieel falen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES mannelijke infertiliteit (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES premature ovariële insufficiëntie (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612964
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Premature ovariële insufficiëntie

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Karyotypering

Opmerkingen
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld:

FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed