Premature ovariële insufficiëntie

Premature ovariële insufficiëntie panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Premature ovariële insufficiëntie

Doorlooptijd
3 maanden

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld:

• Premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)
• FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF)

De genen in dit WES panel zijn allen ook opgenomen in het panel WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen. Het panel bevat 35 genen.

Panel versie: DG-4.0.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Premature ovariële insufficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Analyse van het aantal repeats met behulp van fragmentlengte analyse van (triple primed) PCR product, eventueel aangevuld met Southern blot analyse

Opmerkingen
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld:

Premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)

OMIM: 309550
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NR5A1 - prematuur ovarieel falen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Mannelijke infertiliteit panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Premature ovariële insufficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612964
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Premature ovariële insufficiëntie

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Karyotypering

Opmerkingen
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld:

FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed