Exoom

WES premature ovariële insufficiëntie

Doorlooptijd
3 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES premature ovariële insufficiëntie




WES premature ovariële insufficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Premature ovariële insufficiëntie

Doorlooptijd
3 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld: De genen in dit WES panel zijn allen ook opgenomen in het panel WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen.

Panel versie: DG 3.2
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Gen

FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) ¹



FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Premature ovariële insufficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (90.1% *)
  • WES verstandelijke beperking (90.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Analyse van het aantal repeats met behulp van fragmentlengte analyse van (triple primed) PCR product, eventueel aangevuld met Southern blot analyse
Opmerkingen
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld:

Premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)

OMIM: 309550
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NR5A1 - prematuur ovarieel falen

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NR5A1 - prematuur ovarieel falen



NR5A1 - prematuur ovarieel falen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES premature ovariële insufficiëntie (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612964
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Chr.

premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)



premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Premature ovariële insufficiëntie

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Karyotypering
Opmerkingen
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld:

FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed