Ga naar hoofdinhoud
Exoom

Premature ovariële insufficiëntie panel

Doorlooptijd
3 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

Premature ovariële insufficiëntie panel



Toevoegen

Premature ovariële insufficiëntie panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Premature ovariële insufficiëntie

Doorlooptijd
3 maanden

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld: De genen in dit WES panel zijn allen ook opgenomen in het panel WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen. Het panel bevat 35 genen.

Panel versie: DG-4.1.0

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)




Toevoegen
Gen

FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+
Bekijk Toevoegen

FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) ¹


Toevoegen

FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Premature ovariële insufficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Analyse van het aantal repeats met behulp van fragmentlengte analyse van (triple primed) PCR product, eventueel aangevuld met Southern blot analyse
Opmerkingen
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld:

Premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)

OMIM: 309550
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Gen

NR5A1 - prematuur ovarieel falen

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

NR5A1 - prematuur ovarieel falen


Toevoegen

NR5A1 - prematuur ovarieel falen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Mannelijke infertiliteit panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Premature ovariële insufficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612964
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Chr.

premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)


Toevoegen

premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Premature ovariële insufficiëntie

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Karyotypering
Opmerkingen
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld:

FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Toevoegen