FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Premature ovariële insufficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (92.1% *)
  • WES verstandelijke beperking (92.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Analyse van het aantal repeats met behulp van fragmentlengte analyse van (triple primed) PCR product, eventueel aangevuld met Southern blot analyse
Opmerkingen
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld:

Premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)

OMIM: 309550
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) ¹