- Aanvraagsysteem

Premature ovariële insufficiëntie panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Premature ovariële insufficiëntie

Doorlooptijd
3 maanden

Methode

Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld:

De genen in dit WES panel zijn allen ook opgenomen in het panel WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen. Het panel bevat 35 genen.

Panel versie: DG-4.2.0

2025-04-05-DG-4-1-0
2025-01-21-DG-4-0-0
2024-05-21-DG-3-9-0
2024-02-25-DG-3-8-1

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Voor exoombrede analyse is counseling door een klinisch geneticus vereist.

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor prenatale echo afwijkingen, pasgeboren of vroege jeugd (ernstige & levensbedreigende) aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben.

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor ernstige & levensbedreigende aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben EN waarbij trio onderzoek niet mogelijk/gebruikelijk is.

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Premature ovariële insufficiëntie panel

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) ¹

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

FMR1 - premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Endocrinologisch > Premature ovariële insufficiëntie
Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Premature ovariële insufficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Analyse van het aantal repeats met behulp van fragmentlengte analyse van (triple primed) PCR product, eventueel aangevuld met Southern blot analyse

Opmerkingen
Voor premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) wordt vaak ook de volgende test besteld:

Premature ovariële insufficiëntie (POI/POF) (chromosomenonderzoek)

OMIM: 309550
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen