Pseudohypoaldosteronisme

KLHL3 - pseudohypoaldosteronisme type IID

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Pseudohypoaldosteronisme
• Aandoeningen > Nefrologisch > Pseudohypoaldosteronisme

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605775
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

WNK4 - pseudohypoaldosteronisme type IIB

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Pseudohypoaldosteronisme
• Aandoeningen > Nefrologisch > Pseudohypoaldosteronisme

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601844
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies