KLHL3 - pseudohypoaldosteronisme type IID

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Pseudohypoaldosteronisme
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Pseudohypoaldosteronisme

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panelĀ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605775
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

KLHL3 - pseudohypoaldosteronisme type IID

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KLHL3 - pseudohypoaldosteronisme type IID


Gen

WNK4 - pseudohypoaldosteronisme type IIB

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WNK4 - pseudohypoaldosteronisme type IIB



WNK4 - pseudohypoaldosteronisme type IIB

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Pseudohypoaldosteronisme
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Pseudohypoaldosteronisme

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601844
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies