Doofheid, X-gebonden

POU3F4 - X-gebonden doofheid type 3 (DFN3)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Analyse van een of meerdere specifieke deleties
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 300039
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

SMPX - X-gebonden doofheid type 4 (DFN4)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (99.1% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300226
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TIMM8A - X-gebonden doofheid type 1 (DFN1) / Mohr-Tranebjaerg-syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES bewegingstoornissen (99.5% *)
• WES doofheid (inclusief GJB2) (99.5% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.5% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (99.5% *)
• WES verstandelijke beperking (99.5% *)
• WES visusstoornissen (99.5% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300356
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies