SMPX - X-gebonden doofheid type 4 (DFN4)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300226
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

POU3F4 - X-gebonden doofheid type 3 (DFN3)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

POU3F4 - X-gebonden doofheid type 3 (DFN3)



POU3F4 - X-gebonden doofheid type 3 (DFN3)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Analyse van een of meerdere specifieke deleties
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 300039
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SMPX - X-gebonden doofheid type 4 (DFN4)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SMPX - X-gebonden doofheid type 4 (DFN4)


Gen

TIMM8A - X-gebonden doofheid type 1 (DFN1) / Mohr-Tranebjaerg-syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TIMM8A - X-gebonden doofheid type 1 (DFN1) / Mohr-Tranebjaerg-syndroom



TIMM8A - X-gebonden doofheid type 1 (DFN1) / Mohr-Tranebjaerg-syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • MitochondriĆ«le aandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300356
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies