Macrothrombocytopenie met progressieve sensorineurale doofheid

MYH9 - macrothrombocytopenie met progressieve sensorineurale doofheid

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Macrothrombocytopenie met progressieve sensorineurale doofheid

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
• WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES nierziekten (100.0% *)
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 160775
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies