Macrothrombocytopenie met progressieve sensorineurale doofheid

MYH9 - macrothrombocytopenie met progressieve sensorineurale doofheid

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Macrothrombocytopenie met progressieve sensorineurale doofheid

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 160775
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies