MYH9 - macrothrombocytopenie met progressieve sensorineurale doofheid

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Macrothrombocytopenie met progressieve sensorineurale doofheid

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 160775
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

MYH9 - macrothrombocytopenie met progressieve sensorineurale doofheid

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

MYH9 - macrothrombocytopenie met progressieve sensorineurale doofheid


Toevoegen