Megaloblastische anemie syndroom

DHFR - megaloblastaire anemie als gevolg van dihydrofolaatreductase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Megaloblastische anemie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 126060
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SLC19A2 - thiamine-gevoelige megaloblastisch anemie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Megaloblastische anemie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603941
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies