Megaloblastische anemie syndroom

DHFR - megaloblastaire anemie als gevolg van dihydrofolaatreductase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Megaloblastische anemie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES metabole aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 126060
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

SLC19A2 - thiamine-gevoelige megaloblastisch anemie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Megaloblastische anemie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
• WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603941
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies