Gen

DHFR - megaloblastaire anemie als gevolg van dihydrofolaatreductase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DHFR - megaloblastaire anemie als gevolg van dihydrofolaatreductase deficiëntie



DHFR - megaloblastaire anemie als gevolg van dihydrofolaatreductase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Megaloblastische anemie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 126060
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC19A2 - thiamine-gevoelige megaloblastisch anemie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC19A2 - thiamine-gevoelige megaloblastisch anemie syndroom



SLC19A2 - thiamine-gevoelige megaloblastisch anemie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Megaloblastische anemie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603941
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies