Erfelijk angio-oedeem

F12 - erfelijke angio-oedeem type 3 (FXII)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Erfelijk angio-oedeem

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Er zal een kopie-uitslagbrief verstuurd worden naar het overkoepelende hemofilie behandelcentrum NEM (https://www.radboudumc.nl/expertisecentra/hemofilie-behandelcentrum).

OMIM: 610618
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies