F12 - erfelijke angio-oedeem type 3 (FXII)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Erfelijk angio-oedeem

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Er zal een kopie-uitslagbrief verstuurd worden naar het overkoepelende hemofilie behandelcentrum NEM (https://www.radboudumc.nl/expertisecentra/hemofilie-behandelcentrum).

OMIM: 610618
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

F12 - erfelijke angio-oedeem type 3 (FXII)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

F12 - erfelijke angio-oedeem type 3 (FXII)