Gen

ITGB3 - Glanzmann thrombasthenie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ITGB3 - Glanzmann thrombasthenie



ITGB3 - Glanzmann thrombasthenie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Glanzmann thrombasthenie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ยน

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Er zal een kopie-uitslagbrief verstuurd worden naar het overkoepelende hemofilie behandelcentrum NEM (https://www.radboudumc.nl/expertisecentra/hemofilie-behandelcentrum).

OMIM: 173470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies