html { overflow: visible; height: auto; } .MainNav_ItemWrapper:hover .Subnavigation_Wrapper, .MainNav_Item:focus + .Subnavigation_Wrapper { display: block; } .Header-FixedHeight .Dialoog, .Header-FixedHeight .Title_Wrapper, .Accordion_ContentContainer.Hidden { height: auto !important; visibility: visible; } .Dialoog_Step.Invisible, .Title_Wrapper.Invisible, main.Invisible, .js-GridItem { transform: none; opacity: 1; } .Dialoog_Form, .js-OptionsOpenBtn, .Image_Wrapper-Scaled, .Video_Wrapper-Scaled, img[data-src] { display: none; } .js-MasonryGrid { display: flex; flex-wrap: wrap; }

ITGB3 - Glanzmann thrombasthenie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Glanzmann thrombasthenie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Er zal een kopie-uitslagbrief verstuurd worden naar het overkoepelende hemofilie behandelcentrum NEM (https://www.radboudumc.nl/expertisecentra/hemofilie-behandelcentrum).

OMIM: 173470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Ga naar hoofdinhoud