Gen

GATA1 - Transient abnormal myelopoiesis geassocieerd met Down Syndroom, somatisch

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GATA1 - Transient abnormal myelopoiesis geassocieerd met Down Syndroom, somatisch



GATA1 - Transient abnormal myelopoiesis geassocieerd met Down Syndroom, somatisch

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, somatisch > Transient abnormal myelopoiesis geassocieerd met Down Syndroom, somatisch

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel congenitale dyserythropoetische anemie (CDAN1, C15orf41, GATA1, SEC23B, KIF23, KLF1, LPIN2)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Disclaimer: Laag percentage mozaïek/somatische varianten in laag geïnfiltreerde samples kunnen niet worden uitgesloten, aangezien Sanger-sequencing voor dat doel niet gevoelig genoeg is.
 

OMIM: 305371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Beenmergaspiraat