Heme oxygenase-I-deficiëntie

HMOX1 - heme oxygenase 1 deficientie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Heme oxygenase-I-deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614034
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies