EN
HMOX1 - heme oxygenase 1 deficientie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Heme oxygenase-I-deficiëntie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
614034
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
