HMOX1 - heme oxygenase 1 deficientie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Heme oxygenase-I-deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ┬╣
  • WES primaire immuundefici├źntie (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614034
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

HMOX1 - heme oxygenase 1 deficientie

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

HMOX1 - heme oxygenase 1 deficientie