Autoinflammatie, antilichaam-deficiëntie & immuundisregulatie syndroom

PLCG2 - autoinflammatoir syndroom met antilichaamdeficiëntie en immuun disregulatie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Autoinflammatie, antilichaam-deficiëntie & immuundisregulatie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 17966
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies