Gen

PLCG2 - autoinflammatoir syndroom met antilichaamdeficiëntie en immuun disregulatie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PLCG2 - autoinflammatoir syndroom met antilichaamdeficiëntie en immuun disregulatie



PLCG2 - autoinflammatoir syndroom met antilichaamdeficiëntie en immuun disregulatie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Autoinflammatie, antilichaam-deficiëntie & immuundisregulatie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 17966
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies