PLCG2 - autoinflammatoir syndroom met antilichaamdeficiëntie en immuun disregulatie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Autoinflammatie, antilichaam-deficiëntie & immuundisregulatie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningenĀ¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES primaire immuundeficiĆ«ntie (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 17966
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

PLCG2 - autoinflammatoir syndroom met antilichaamdeficiëntie en immuun disregulatie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PLCG2 - autoinflammatoir syndroom met antilichaamdeficiëntie en immuun disregulatie