Primaire immuundeficiëntie

TLR7 - X-gebonden immuundeficiëntie geassocieerd met COVID-19

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Primaire immuundeficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Voor extra informatie over diagnostiek naar het TLR7 gen, klik hier.

OMIM: 300365
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA