Primaire immuundeficiëntie panel
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Primaire immuundeficiëntie
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Primaire immuundeficiëntie (WES)
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Primaire immuundeficiëntie
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 487 genen.
Punten van belang voor de counseling van dit pakket
Panel versie:
DG-4.3.0
-
2025-07-01-DG-4-2-0
2025-04-05-DG-4-1-0
2025-01-21-DG-4-0-0
2024-05-21-DG-3-9-0
2024-02-25-DG-3-8-1
2023-08-31-DG-3-7-0
2023-04-05-DG-3-6-0
2022-12-05-DG-3-5-0
2022-04-19-DG-3-4-0
2022-01-13-DG-3-3-0
2021-09-16-DG-3-2-0
2021-03-23-DG-3-1-0
2020-12-02-DG-3-0-0
2020-04-20-DG-2-1-8
2019-12-06-DG-2-1-7
2019-06-07-DG-2-1-6
2019-01-31-DG-2-1-5
2018-10-08-DG-2-1-4
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
TLR7 - X-gebonden immuundeficiëntie geassocieerd met COVID-19
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Primaire immuundeficiëntie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Voor extra informatie over diagnostiek naar het TLR7 gen, klik hier.
OMIM:
300365
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA