Primaire immuundeficiëntie

TLR7 - X-gebonden immuundeficiëntie geassocieerd met COVID-19

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Primaire immuundeficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Voor extra informatie over diagnostiek naar het TLR7 gen, klik hier.

OMIM: 300365
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA