- Aanvraagsysteem

Primaire immuundeficiëntie panel

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Primaire immuundeficiëntie panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Primaire immuundeficiëntie
Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Primaire immuundeficiëntie (WES)
Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Primaire immuundeficiëntie

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 487 genen.

Panel versie: DG-4.3.0

2025-07-01-DG-4-2-0
2025-04-05-DG-4-1-0
2025-01-21-DG-4-0-0
2024-05-21-DG-3-9-0
2024-02-25-DG-3-8-1
2023-08-31-DG-3-7-0
2023-04-05-DG-3-6-0
2022-12-05-DG-3-5-0
2022-04-19-DG-3-4-0
2022-01-13-DG-3-3-0
2021-09-16-DG-3-2-0
2021-03-23-DG-3-1-0
2020-12-02-DG-3-0-0
2020-04-20-DG-2-1-8
2019-12-06-DG-2-1-7
2019-06-07-DG-2-1-6
2019-01-31-DG-2-1-5
2018-10-08-DG-2-1-4

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Voor exoombrede analyse is counseling door een klinisch geneticus vereist.

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor prenatale echo afwijkingen, pasgeboren of vroege jeugd (ernstige & levensbedreigende) aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben.

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor ernstige & levensbedreigende aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben EN waarbij trio onderzoek niet mogelijk/gebruikelijk is.

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

TLR7 - X-gebonden immuundeficiëntie geassocieerd met COVID-19

Primaire immuundeficiëntie

Primaire immuundeficiëntie panel

Primaire immuundeficiëntie panel

Primaire immuundeficiëntie panel

TLR7 - X-gebonden immuundeficiëntie geassocieerd met COVID-19

TLR7 - X-gebonden immuundeficiëntie geassocieerd met COVID-19