Gen

VIPAS39 - arthrogrypose, nierfunctiestoornis, en cholestase type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

VIPAS39 - arthrogrypose, nierfunctiestoornis, en cholestase type 2



VIPAS39 - arthrogrypose, nierfunctiestoornis, en cholestase type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Dermatologisch > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (100.0% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES leverziekten (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ┬╣
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613401
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

VPS33B - arthrogrypose, nierfunctiestoornis, en cholestase type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

VPS33B - arthrogrypose, nierfunctiestoornis, en cholestase type 1



VPS33B - arthrogrypose, nierfunctiestoornis, en cholestase type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Dermatologisch > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (99.9% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (99.9% *)
  • WES huidaandoeningen┬╣ (99.9% *)
  • WES leverziekten (99.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
  • WES nierziekten (99.9% *)
  • WES preconceptie test ┬╣

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 10828
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies