EN
VPS33B - arthrogrypose, nierfunctiestoornis, en cholestase type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
- Aandoeningen > Dermatologisch > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
- Aandoeningen > Nefrologisch > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Foetale akinesie panel
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Leverziekten panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
10828
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
