Producten Aandoeningen Metabool Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
Gen

FAM161A - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 28

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FAM161A - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 28



FAM161A - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 28

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613596
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

HGSNAT - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 73

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

HGSNAT - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 73



HGSNAT - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 73

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610453
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

IDH3B - Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

IDH3B - Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief



IDH3B - Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604526
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TTC8 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 51

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TTC8 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 51



TTC8 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 51

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608132
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TULP1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 14

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TULP1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 14



TULP1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 14

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602280
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies