Gen

FAM161A - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 28

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FAM161A - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 28



FAM161A - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 28

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.1% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES visusstoornissen (99.1% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613596
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

HGSNAT - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 73

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

HGSNAT - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 73



HGSNAT - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 73

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (86.2% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (86.2% **)
  • WES metabole aandoeningen (86.2% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES verstandelijke beperking (86.2% **)
  • WES visusstoornissen (86.2% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610453
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

IDH3B - Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

IDH3B - Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief



IDH3B - Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.4% **)
  • WES metabole aandoeningen (95.4% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES visusstoornissen (95.4% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604526
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TTC8 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 51

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TTC8 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 51



TTC8 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 51

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (98.8% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.8% **)
  • WES nierziekten (98.8% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES verstandelijke beperking (98.8% **)
  • WES visusstoornissen (98.8% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608132
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TULP1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 14

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TULP1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 14



TULP1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 14

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (99.6% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.6% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES visusstoornissen (99.6% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602280
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies