EN
FAM161A - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 28
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
- Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613596
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
HGSNAT - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 73
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
- Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (92.4% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (92.4% *)
- WES metabole aandoeningen (92.4% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (92.4% *)
- WES visusstoornissen (92.4% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610453
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
IDH3B - Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604526
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TTC8 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 51
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
- Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES ciliopathieen (99.9% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
- WES nierziekten (99.9% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (99.9% *)
- WES visusstoornissen (99.9% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608132
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TULP1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 14
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
- Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES ciliopathieen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602280
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
