EN
HGSNAT - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 73
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
- Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610453
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
IDH3B - Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604526
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TTC8 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 51
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
- Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608132
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TULP1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 14
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
- Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602280
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
