Panel

panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹



panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Legius syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Legius syndroom
  • Aandoeningen > Dermatologisch > Neurofibromatose
  • Aandoeningen > Neurologisch > Neurofibromatose
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Neurofibromatose

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Gen

SPRED1 - Legius syndroom ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SPRED1 - Legius syndroom ¹



SPRED1 - Legius syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Legius syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Legius syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Lymfatische afwijkingen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Noonan syndroom / RASopathieën panel
  • panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609291
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies