Legius syndroom

SPRED1 - Legius syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Legius syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Legius syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609291
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies