Gen

BRAF - LEOPARD syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BRAF - LEOPARD syndroom



BRAF - LEOPARD syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Skelet > LEOPARD syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (% *)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 164757
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PTPN11 - LEOPARD syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PTPN11 - LEOPARD syndroom



PTPN11 - LEOPARD syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Skelet > LEOPARD syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (% *)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 151100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RAF1 - LEOPARD syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RAF1 - LEOPARD syndroom



RAF1 - LEOPARD syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Skelet > LEOPARD syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611554
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies