EN
BRAF - LEOPARD syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Skelet > LEOPARD syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Congenitale hartziekte panel¹ (% *)
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel (% *)
- Erfelijke kanker panel (% *)
- Hartaandoeningen panel¹ (% *)
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel (% *)
- Huidaandoeningen panel¹ (% *)
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel (% *)
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
- Noonan syndroom / RASopathieën panel (% *)
- Verstandelijke beperking panel (% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
164757
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PTPN11 - LEOPARD syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Skelet > LEOPARD syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Congenitale hartziekte panel¹ (% *)
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel (% *)
- Erfelijke kanker panel (% *)
- Hartaandoeningen panel¹ (% *)
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel (% *)
- Huidaandoeningen panel¹ (% *)
- Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹ (% *)
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel (% *)
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
- Metabole aandoeningen panel (% *)
- Noonan syndroom / RASopathieën panel (% *)
- Verstandelijke beperking panel (% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
151100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
RAF1 - LEOPARD syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Skelet > LEOPARD syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Congenitale hartziekte panel¹ (% *)
- Erfelijke kanker panel (% *)
- Hartaandoeningen panel¹ (% *)
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel (% *)
- Huidaandoeningen panel¹ (% *)
- Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹ (% *)
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel (% *)
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
- Noonan syndroom / RASopathieën panel (% *)
- Verstandelijke beperking panel (% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
611554
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
