EN
PTPN11 - LEOPARD syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Skelet > LEOPARD syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
151100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
RAF1 - LEOPARD syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Skelet > LEOPARD syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
611554
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
