Bartter Syndroom

BSND - Bartter syndroom type 4, infantiel met neurosens. doofheid (BSND)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Bartter Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES nierziekten (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 606412
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

CASR - Bartter syndroom type 5, autosomaal dominant

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Bartter Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES nierziekten (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601199
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

CLCNKB - Bartter syndroom type 3 (klassiek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Bartter Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES nierziekten (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602023
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

KCNJ1 - Bartter syndroom type 2, antenataal

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Bartter Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES nierziekten (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 600359
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

SLC12A1 - Bartter syndroom type 1, antenataal

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Bartter Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (96.2% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.2% *)
• WES metabole aandoeningen (96.2% *)
• WES nierziekten (96.2% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600839
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies