Gen

BSND - Bartter syndroom type 4, infantiel met neurosens. doofheid (BSND)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BSND - Bartter syndroom type 4, infantiel met neurosens. doofheid (BSND)



BSND - Bartter syndroom type 4, infantiel met neurosens. doofheid (BSND)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bartter Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (100.0% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
  • WES nierziekten (100.0% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 606412
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CASR - Bartter syndroom type 5, autosomaal dominant

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CASR - Bartter syndroom type 5, autosomaal dominant



CASR - Bartter syndroom type 5, autosomaal dominant

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bartter Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.8% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% **)
  • WES nierziekten (99.8% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601199
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CLCNKB - Bartter syndroom type 3 (klassiek)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CLCNKB - Bartter syndroom type 3 (klassiek)



CLCNKB - Bartter syndroom type 3 (klassiek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bartter Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.3% **)
  • WES nierziekten (98.3% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602023
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KCNJ1 - Bartter syndroom type 2, antenataal

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KCNJ1 - Bartter syndroom type 2, antenataal



KCNJ1 - Bartter syndroom type 2, antenataal

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bartter Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
  • WES nierziekten (100.0% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 600359
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC12A1 - Bartter syndroom type 1, antenataal

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC12A1 - Bartter syndroom type 1, antenataal



SLC12A1 - Bartter syndroom type 1, antenataal

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Bartter Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% **)
  • WES metabole aandoeningen (99.7% **)
  • WES nierziekten (99.7% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600839
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies