BSND - Bartter syndroom type 4, infantiel met neurosens. doofheid (BSND)
BSND - Bartter syndroom type 4, infantiel met neurosens. doofheid (BSND)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bartter Syndroom
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
606412
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CASR - Bartter syndroom type 5, autosomaal dominant
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bartter Syndroom
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601199
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CLCNKB - Bartter syndroom type 3 (klassiek)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bartter Syndroom
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602023
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SLC12A1 - Bartter syndroom type 1, antenataal
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Nefrologisch > Bartter Syndroom
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600839
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies