Gen

NR3C2 - autosomaal dominante pseudohypoaldosteronisme type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NR3C2 - autosomaal dominante pseudohypoaldosteronisme type 1



NR3C2 - autosomaal dominante pseudohypoaldosteronisme type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Pseudohypoaldosteronisme type 1
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Pseudohypoaldosteronisme type 1

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Nierziekten panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600983
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SCNN1A - autosomaal recessieve pseudohypoaldosteronisme

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SCNN1A - autosomaal recessieve pseudohypoaldosteronisme



SCNN1A - autosomaal recessieve pseudohypoaldosteronisme

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Pseudohypoaldosteronisme type 1
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Pseudohypoaldosteronisme type 1

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Nierziekten panel (% *)
  • Preconceptie test panel¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600228
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SCNN1B - autosomaal recessieve pseudohypoaldosteronisme

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SCNN1B - autosomaal recessieve pseudohypoaldosteronisme



SCNN1B - autosomaal recessieve pseudohypoaldosteronisme

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Pseudohypoaldosteronisme type 1
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Pseudohypoaldosteronisme type 1

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Nierziekten panel (% *)
  • Preconceptie test panel¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600760
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SCNN1G - autosomaal recessieve pseudohypoaldosteronisme

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SCNN1G - autosomaal recessieve pseudohypoaldosteronisme



SCNN1G - autosomaal recessieve pseudohypoaldosteronisme

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Pseudohypoaldosteronisme type 1
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Pseudohypoaldosteronisme type 1

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Nierziekten panel (% *)
  • Preconceptie test panel¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600761
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies