EN
NR3C2 - autosomaal dominante pseudohypoaldosteronisme type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Pseudohypoaldosteronisme type 1
- Aandoeningen > Nefrologisch > Pseudohypoaldosteronisme type 1
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600983
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCNN1A - autosomaal recessieve pseudohypoaldosteronisme
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Pseudohypoaldosteronisme type 1
- Aandoeningen > Nefrologisch > Pseudohypoaldosteronisme type 1
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600228
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCNN1B - autosomaal recessieve pseudohypoaldosteronisme
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Pseudohypoaldosteronisme type 1
- Aandoeningen > Nefrologisch > Pseudohypoaldosteronisme type 1
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600760
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
