Producten Aandoeningen Neurologisch Amyotrofe laterale sclerose
Gen

ALS2 - juveniele amyotrofe lateraal sclerose

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ALS2 - juveniele amyotrofe lateraal sclerose



ALS2 - juveniele amyotrofe lateraal sclerose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606352
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

C9orf72 - frontotemporale dementie en/of amyotrofische laterale sclerose type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

C9orf72 - frontotemporale dementie en/of amyotrofische laterale sclerose type 1



C9orf72 - frontotemporale dementie en/of amyotrofische laterale sclerose type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > frontotemporale dementie
  • Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
  • Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

OMIM: 105550
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SETX - amyotrofe lateraal sclerose type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SETX - amyotrofe lateraal sclerose type 4



SETX - amyotrofe lateraal sclerose type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 608465
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SPG11 - amyotrofe lateraal sclerose type 5

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SPG11 - amyotrofe lateraal sclerose type 5



SPG11 - amyotrofe lateraal sclerose type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610844
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

VCP - amyotrofe lateraal sclerose type 14

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

VCP - amyotrofe lateraal sclerose type 14



VCP - amyotrofe lateraal sclerose type 14

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611745
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies