ALS2 - juveniele amyotrofe lateraal sclerose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606352
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

ALS2 - juveniele amyotrofe lateraal sclerose

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ALS2 - juveniele amyotrofe lateraal sclerose


Gen

SETX - amyotrofe lateraal sclerose type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SETX - amyotrofe lateraal sclerose type 4



SETX - amyotrofe lateraal sclerose type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES neuropathieën¹ (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 608465
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SPG11 - amyotrofe lateraal sclerose type 5

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SPG11 - amyotrofe lateraal sclerose type 5



SPG11 - amyotrofe lateraal sclerose type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES neuropathieën¹ (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 610844
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

VCP - frontotemporale dementie en/of amyotrofe lateraal sclerose 6

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

VCP - frontotemporale dementie en/of amyotrofe lateraal sclerose 6



VCP - frontotemporale dementie en/of amyotrofe lateraal sclerose 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES neuropathieën¹ (% *)
  • WES spieraandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611745
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies