Charcot-Marie-Tooth, ziekte van

DYNC1H1 - ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 20

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Charcot-Marie-Tooth, ziekte van

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES neuropathieën¹ (100.0% *)
• WES spieraandoeningen (100.0% *)
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600112
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

INF2 - dominant overervende intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Charcot-Marie-Tooth, ziekte van

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
• WES neuropathieën¹ (99.9% *)
• WES nierziekten (99.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610982
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

PMP22 - ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Charcot-Marie-Tooth, ziekte van

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES bewegingstoornissen (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES neuropathieën¹ (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 118220
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

PMP22 - ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1E¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Charcot-Marie-Tooth, ziekte van

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES bewegingstoornissen (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES neuropathieën¹ (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 118300
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies