INF2 - dominant overervende intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Charcot-Marie-Tooth, ziekte van

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Neuropathieën panel¹
  • Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610982
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

DYNC1H1 - ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 20

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DYNC1H1 - ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 20



DYNC1H1 - ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 20

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Charcot-Marie-Tooth, ziekte van

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Neurologische pijnaandoeningen panel¹
  • Neuropathieën panel¹
  • Spieraandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600112
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

INF2 - dominant overervende intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

INF2 - dominant overervende intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth