Epilepsie, myoclonisch

CSTB - progressieve myoclonische epilepsie type 1A (Unverricht en Lundborg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie, myoclonisch

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601145
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GOSR2 - progressieve myoclone epilepsie met vroege ataxie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie, myoclonisch

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604027
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies