EN
CSTB - progressieve myoclonische epilepsie type 1A (Unverricht en Lundborg)
GOSR2 - progressieve myoclone epilepsie met vroege ataxie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie, myoclonisch
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604027
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
