Oculofaryngeale spierdystrofie

PABPN1 - oculofaryngeale spierdystrofie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neuromusculair > Oculofaryngeale spierdystrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse

Opmerkingen
OPMD wordt veroorzaakt door een expansie van een polyalanine repeat in exon 1. Daarom wordt alleen exon 1 geanalyseerd.

OMIM: 602279
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies