PABPN1 - oculofaryngeale spierdystrofie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Oculofaryngeale spierdystrofie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
OPMD wordt veroorzaakt door een expansie van een polyalanine repeat in exon 1. Daarom wordt alleen exon 1 geanalyseerd.
OMIM:
602279
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies