EN
PABPN1 - oculofaryngeale spierdystrofie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Oculofaryngeale spierdystrofie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
OPMD wordt veroorzaakt door een expansie van een polyalanine repeat in exon 1. Daarom wordt alleen exon 1 geanalyseerd.
OMIM:
602279
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
