PABPN1 - oculofaryngeale spierdystrofie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Oculofaryngeale spierdystrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
Opmerkingen
OPMD wordt veroorzaakt door een expansie van een polyalanine repeat in exon 1. Daarom wordt alleen exon 1 geanalyseerd.

OMIM: 602279
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

PABPN1 - oculofaryngeale spierdystrofie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

PABPN1 - oculofaryngeale spierdystrofie


Toevoegen