RBCK1 - polyglucosan body myopathie type 1 met of zonder immunodeficiëntie
RBCK1 - polyglucosan body myopathie type 1 met of zonder immunodeficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Polyglucosan body myopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
615895
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies